Миопатия: причины, симптомы, лечение

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Миопатия: причины, симптомы, лечение». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.

Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.

Наследственные болезни мышц

Большинство наследственных нервно-мышечных заболеваний наследуются аутосомно-рецессивно и характеризуются высоким риском передачи по наследству. Такие болезни подразделяют:

• на первично-мышечные заболевания (прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные структурные миопатии, лице-плече-лопаточная дистрофия, дистальные мышечные дистрофии и т. д.);
• метаболические миопатии (связанные с дефицитом фосфорилазы, кислой мальтазы, фосфофруктокиназы, карнитина и т. д.);
• болезни мотонейрона (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз);
• миотонии и периодический паралич;
• заболевания периферических нервов;
• болезни нервно-мышечных синапсов и др.

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

• нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
• мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
• ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
• ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
• наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
• заболевания сердца;
• нарушения в биоптатах мышц скелета;
• контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
• в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
• в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Характерным гистологическим признаком первичной миопатий является беспорядочное расположение мышеч­ных волокон и увеличение промежуточной соединитель­ной и жировой ткани. Нормальные, атрофированные и

гипертрофированные мышечные волокна располагаются вперемежку. В поздних стадиях волокна теряют попе­речную исчерченность, фрагментированы.

При неврогенных амиотрофиях пучки атрофирован-ных мышечных волокон чередуются с участками сохран­ных волокон («пучковая атрофия»), что отличает гистоло­гическую картину от изменений, характерных для пер­вичной миопатии. При спинальной амиотрофии в передних рогах спинного мозга отмечаются признаки гибели мото­нейронов, вплоть до их исчезновения и замещения гли-ей. При невральной амиотрофии находят демиелиниза-цию и распад аксона. В мионевральных синапсах отсут­ствуют нормальные моторные бляшки.

Классификация

Составление классификации миопатий, основанной на знании первичного биохимического дефекта, являет­ся делом будущего. В настоящее время используется клас­сификация, в основу которой положены клинические критерии (Л. О. Бадалян, 1973). Выделяют 4 основные группы миопатий:

1. Первичные миопатии (прогрессирующие мышеч­ные дистрофии).

2. Вторичные миопатии (невральные и спинальные амиотрофии).

3. Смешанные формы миопатий.

4. Миопатические синдромы.

Клиника

Клиника первичных миопатий (прогрессирующих мышечных дистрофий). Типичными представителями прогрессирующих мышечных дистрофий являются детс­кая псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна, юве-нильная конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота, пле-че-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи—Дежерина.

Детская псевдогипертрофическая миопатия описана французским невропатологом Дюшенном (1861) и относит­ся к наиболее злокачественным, быстро прогрессирующим

формам мышечных дистрофий. Встречается с частотой 1 случай на 3500 рожденных мальчиков во всех геогра­фических регионах и этнических группах мира. Тип на­следования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Ген миопатии Дюшенна был картирован на коротком плече Х-хромосомы. Данный ген является самым боль­шим из известных на сегодняшний день и кодирует син­тез белка, получившего название дистрофии. В норме в мышечном волокне дистрофия обеспечивает связь между сократительным аппаратом мышечного волокна и сарко­леммой. У больных миопатией Дюшенна отмечается от­сутствие дистрофина при иммуногистохимическом ис­следовании мышечного биоптата.

Заболевание начинается до 5 лет и быстро прогрес­сирует. Клиническая картина характеризуется прогрес­сирующей мышечной слабостью и атрофиями, начина­ющимися с мышц тазового пояса, бедер и переходящими затем на мышцы плечевого пояса. Типичны гиперлор­доз поясничного отдела, «утиная походка», «крыловид­ные лопатки». Характерным признаком являются псев­догипертрофии икроножных мышц. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Часто поражается сердечная мышца, возможно ожирение диспластичес-кого характера, встречаются отставания в психическом развитии. Летальный исход чаще наступает в возрасте до 20 лет.

Ювенильная конечностно-поясная миопатия описа­на Эрбом (1883), наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1,5 случая на 100 000 насе-ления. Как правило, болеют сибсы (дети одной супру­жеской пары). Первые признаки заболевания проявля­ются обычно на втором десятилетии жизни, однако встре­чается и более раннее начало. Первыми симптомами являются слабость мышц тазового пояса и проксималь­ных отделов нижних конечностей. Походка становится переваливающейся, «утиной». Выражен поясничный лор­доз, появляется «осиная» талия. Лопатки выступают и приобретают крыловидный характер. Лицо становится гипомимичным («лицо сфинкса»), возможно развитие псевдогипертрофии губ («губы тапира»). Сухожильные

I

рефлексы угасают. При попытке подняться из положе­ния «сидя на корточках» больной совершает это дей­ствие в несколько этапов, подключая в помощь руки и как бы «взбираясь» по себе (вставание «лесенкой»). Бо­лезнь медленно, но неуклонно прогрессирует и постепен­но приводит больного к полной обездвиженности. На­блюдается как восходящий, так и нисходящий тип раз­вития атрофии.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Деже-рина описана авторами в 1884 г. и отличается от других форм значительным поражением мышц лица и плечево­го пояса. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается с частотой до 1,5 случаев на 100 000 населе­ния. Заболевание протекает относительно доброкачествен­но, медленно прогрессирует. Первые симптомы появля­ются обычно в школьном возрасте или несколько позже. Экспрессивность заболевания вариабельна не только в разных поколениях, но и у сибсов. В пределах одной семьи могут встречаться тяжелые, легкие и абортивные проявления болезни. Клинически выявляются гипоми-мия, невозможность полного смыкания глазных щелей, псевдогипертрофия круговой мышцы рта («губы тапи­ра»), атрофии и парезы проксимальных отделов рук, «крыловидные лопатки», поражение большой грудной мышцы. Длительное время сохраняются сухожильные рефлексы. Атрофии и парезы в нижних конечностях встречаются в далеко зашедших случаях (см. вклейку рис. XXI).

Клиника вторичных невральных миопатий (невраль-ных амиотрофий). Классическим представителем явля­ется нввральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. За­болевание впервые описано и выделено как самостоя­тельная нозологическая форма в 1886 г. (Шарко и Мари) и почти одновременно Тутом под названием «перонеаль-ная мышечная атрофия». Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются фор­мы с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцеплен­ным с Х-хромосомой типом наследования. Заболевание начинается обычно в возрасте 10-16 лет, реже в более позднем возрасте.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута клини­чески выражается медленно прогрессирующим синдромом полиневропатии. Заболевание дебютирует с постепенно­го развития слабости и атрофии в дистальных отделах ног, причем преимущественно страдают разгибатели и абдукторы стоп, развивается свисающая стопа, походка носит характер «степпажа». Обычно двигательная де­фектность сначала замечается окружающими, а затем становится очевидной для больных. Ноги напоминают перевернутые бутылки. Рано угасают глубокие рефлек­сы, особенно ахилловы. Мышечные атрофии симметрич­ны, медленно переходят на дистальные отделы верхних конечностей. Часто обнаруживается деформация стоп: они становятся «полыми» («фридрейховская стопа»), с высоким сводом, экстензией основных и флексией кон­цевых фаланг пальцев. Типичными являются расстрой­ства чувствительности по полиневритическому типу (по типу «носков» и «перчаток»), чего не наблюдается при других формах миопатий. Часто находят вегетативно-сосудистые и трофические нарушения в виде акроциано-за, мраморности, отека кожи. Характерно усиление па­резов в связи с охлаждением («холодовые парезы»).

Значительно реже в клинической практике встреча­ются другие варианты невральных амиотрофий: гипер­трофический неврит Дежерина-Сотта, невральная ами­отрофия Русси-Леви, другие гередитарные полиневро­патии.

Клиника вторичных спинальных миопатий (спиналь-ных амиотрофий). Эти заболевания обусловлены первич­ным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов.

Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гофман-на. Манифестация заболевания на первом году жизни. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клиничес­кая картина болезни характеризуется развитием генера­лизованной мышечной слабости, мышечной гипотонии («вялый ребенок») и арефлексии. В пораженных мыш­цах обнаруживаются фасцикулярные подергивания. За­болевание быстро прогрессирует и в течение 1-3 лет при­водит к летальному исходу.

Юношеская спинальная амиотрофия Кугелъберга-Веландер. Первые проявления заболевания обнаружива­ются в детском возрасте, а иногда в 15-16 лет. Отмеча­ются атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, фасцикулярные подергивания в различных мышечных группах. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ)

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры. Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц. Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

• мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
• врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

• врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
• мышечно-глазо-мозговой синдром;
• синдром Уолкера-Варбурга.

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:

• первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
• вторичную (развивается на фоне других болезней).

По локализации слабости болезнь бывает:

• проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
• дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
• смешанной.

Также существуют следующие формы заболевания:

• Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
• Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
• Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.

Что относится к аутоиммунным заболеваниям системного типа

Появление красной волчанки связано с нарушением аутоиммунного процесса, когда привлечены все внутренние органы. Недуг поражает два-три человека из тысячи. Возникает красная волчанка, когда в организме образовываются аномальные антитела из-за влияния генетического фактора. Подтверждением является наличие взаимосвязи патологии с нехваткой наследственных компонентов иммунитета. Кроме этого, спровоцировать появление иммунного расстройства может токсическое вещество, вирус, бесконтрольное употребление медикаментозных средств.

Системное расстройство на протяжении длительного времени протекает без симптомов, проявляется кожным высыпанием, нарушается опорно-двигательная система. Однако в это время в организме нарастает интенсивность иммунного дисбаланса, который может стать причиной воспалительного процесса любого внутреннего органа. Красная волчанка характеризуется поражением соединительной ткани, присутствующей в органах и системах. В результате обнаруживаются кожные высыпания на лице и груди, кожа становится чувствительной к воздействию ультрафиолета (покраснение, сыпь, пятна). Распознавательным признаком служит появление на теле дисковидного элемента, у которого красная окантовка, бледная середина.

При таком аутоиммунном заболевании симптомы следующие:

• Появление волчаночного артрита характеризуется резкими или ноющими болями, припухлостью, покраснением суставов, которые задействованы в патологическом процессе. После ограниченного движения пораженной конечности наступает полное обездвиживание костного сочленения.
• Поврежденные внешние серозные оболочки внутренних органов вызывают приступы кашля, боль при вдыхании и выдыхании. Доктор услышит влажный хрип в нижней доле легкого.
• Происходит поражение сердца и сосудов, появляется щемящая боль, нарушен ритм сокращений сердца.
• Из-за патологических сосудистых изменений, синеют стопы и кисти, холодеют конечности.
• Появление зрительных и слуховых галлюцинаций, состояние бреда.
• При абдоминальном синдроме появляется боль в животе, диарея, анорексия.

Какая существует профилактика аутоиммунных заболеваний

Чтобы понизить риск возникновения иммунной патологии, следует полностью долечивать вирусную инфекцию, острые респираторные заболевания. В рацион человека должны входить продукты питания, в состав которых входят витамины и микроэлементы. А также свежие овощи, фрукты, цельное зерно, обезжиренные молочные продукты, постный источник белка. Исключить насыщенные жиры, холестерин, соль, рафинированный сахар. Количество приемов пищи составляет два-четыре раза.

Минимизировать стрессовые ситуации, нервное перенапряжение, так как нарушения в центральной нервной системе способствуют увеличению чувствительности иммунной системы к негативному воздействию внешнего и внутреннего фактора. Начать медитировать, читать книги, выбрать хобби. Также, человек должен полноценно отдыхать. Плохой сон провоцирует сбой в гормональной выработке. Заниматься умеренными физическими нагрузками, йогой. Повышать нагрузки необходимо только после консультации с врачом. Соблюдая профилактические правила, человек уменьшит вероятность появления иммунного расстройства.

БШМТ — заболевание ПНС и не затрагивает ЦНС. Так ли это?

Как мы уже упомянули, иногда генетические мутации, вызывающие БШМТ, затрагивают и ЦНС (например, в случае типа 1Х [95]). Как правило, это происходит из-за того, что ген-виновник производит неправильной белок как в ПНС (шванновскими клетками), так и в ЦНС (олигодердроцитами). Так, у некоторых пациентов с типом 1Х обнаруживаются структурные нарушения белого вещества (миелина) головного мозга, а среди симптомов, длящихся от нескольких часов до нескольких недель, могут быть нарушения зрения, слуха, координации, проблемы с речью, головокружение. Часто на это накладывается воспаление, вероятно, связанное с аутоиммунным ответом (когда иммунитет атакует собственный организм) [96]. В целом возникает картина рассеянного склероза [2], однако, важно понимать, что все эти симптомы вызваны БШМТ.

Помимо типа 1Х, некоторые нарушения миелина ЦНС были обнаружены у нескольких пациентов с типом 1А [97]. Хотя не исключено, что в этих случаях у пациентов присутствует и БШМТ, и рассеянный склероз. Однако разница в структуре мозга людей с этим типом БШМТ и здоровых людей всё же есть, несмотря на то, что белок PMP22 производится в ЦНС в ничтожном количестве. У таких пациентов наблюдается в целом меньший объем белого вещества в мозге, но повышенный объём серого вещества (нейронов) в регионах мозга, ответственных за координацию движений, походку и баланс [98]. Вероятно, таким образом происходит компенсация дефицита периферической нервной системы. Демиелинизация нейронов ЦНС также была обнаружена у пациентов с типом 1А [99].

Тип 2А также характеризуется вовлечённостью ЦНС: у пациентов с мутациями в гене MFN2 присутствуют повреждения как белого, так и серого вещества [100]. Напротив, при типе 4D (мутация в гене NDRG1, кодирующем белок, играющий важную роль в функционировании миелина) наблюдаются нарушения только белого вещества [101].

Встречается в нескольких вариантах. Один тип характеризуется безболезненной, преимущественно проксимальной мышечной слабостью, развивающейся в течение нескольких дней или недель длительного злоупотребления алкоголем, что сочетается с выраженной гипокалиемией. Уровень печёночных и мышечных ферментов заметно повышается.

Другой тип алкогольной миопатии развивается остро на фоне длительного употребления алкоголя и проявляется выраженной болью и отёчностью мышц конечностей и туловища, что сопровождается симптомами почечной недостаточности и гиперкалиемией. Мионекроз (рабдомиолиз) отражается в высоком уровне КФК и альдолазы, а также миоглобинурией. Этому могут сопутствовать другие синдромы алкоголизма. Восстановление довольно медленное (недели и месяцы); характерны рецидивы, связанные с алкоголизмом.

Встречается вариант острой алкогольной миопатии, сопровождающийся тяжёлыми крампи и генерализованной слабостью. Возможна хроническая алкогольная миопатия, проявляющаяся безболезненной атрофией и слабостью мышц проксимальных отделов конечностей, особенно ног, с минимально выраженными знаками нейропатии.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
• Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
• Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Механизм наследственной передачи сердечных патологий

Гены формируют не только внешний облик каждого человека, они контролируют работу всех органов и систем. Действуя по принципу рецепторов, они создают определенные условия на каждом участке тела. Каждый маленький рецептор в зависимости от его кода индивидуален. Даже незначительный сбой этого особого «шифра» — это уже предпосылка для развития различных патологий. Такой сбой называют мутацией или «поломкой» гена.

Это означает, что, если у одного из родителей есть поломанный ген, вероятность появления такого сбоя у ребенка равна 50%. Пока наука не достигла такого уровня, чтобы иметь возможность контролировать гены, передающиеся по наследству.

Но дефектный ген не всегда вызывает заболевание у представителя одного поколения, зато он может появиться в другой ветке. Этот факт подтверждается тем, что некоторые заболевания передаются ребенку от бабушек и дедушек.

Что касается сердечно-сосудистых патологий, то эта группа заболеваний даже у близких родственников проявляется по-разному. Например, у мамы или бабушки ревматизм протекает в самой тяжелой форме, а у ребенка из этой семьи могут наблюдаться только отдельные симптомы.

---

Что такое близорукость?

Оптическая система глаза человека, практически совершенна. У нас есть возможность различать цвета и их многочисленные оттенки, приспосабливаться к разным условиям освещенности, видеть предметы и вблизи, и вдали. При наличии каких-либо изменений в органах зрения, нарушается работа всей системы. Так, аномальная форма глазного яблока или поверхности роговицы, проблемы с хрусталиком, цилиарной мышцей, могут стать препятствием для создания подходящих условий, необходимых для фокусировки изображений на сетчатке. Близорукость передается наследственным путем, если ребенок наследует форму глаза близорукого родителя, особенности роговицы и т.д.

Близорукость — это нарушение рефракции, при котором световой поток фокусируется перед сетчаткой, поэтому человек хорошо видит только близко расположенные предметы, а дальние кажутся ему размытыми, нечеткими, без контуров. Как близорукость может корректироваться? Обычно очками и контактными линзами с соответствующими диоптриями. Средства коррекции зрения подбираются таким образом, чтобы вызывать минимальное количество побочных оптических эффектов.

Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 — частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни — так мало, что в это невозможно поверить.

Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.

Миопатия Дюшенна — заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций — женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.

В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.

Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.

Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре — в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?

В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате — родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.

Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание — это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?

Гемофилия — группа редких наследственных нарушений свертываемости крови, вызванных дефицитом необходимого белка (фактора свертывания крови).

Гемофилия A (классическая) встречается чаще (>80 % случаев) и связана с дефицитом VIII фактора свертывания крови, гемофилия B (болезнь Кристмаса) — реже (>10 % случаев), она обусловлена недостаточностью IX фактора свертывания крови. Гемофилия C встречается очень редко, обусловлена дефицитом XI фактора свертывания крови, чаще всего в классификации группы ее не упоминают.

Заболевание относится к X-сцепленным с полом, наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Классическую гемофилию вызывают мутации гена F8, расположенного на X-хромосоме. Примерно в 70 % случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному образцу, в остальных случаях оно возникает спонтанно (новая мутация), в дальнейшем спонтанное заболевание становится наследственным. Гемофилией A болеют практически исключительно мужчины, редкие случаи заболевания у женщин, носительниц дефектного гена, почти всегда характеризуются легким течением. Гемофилию B вызывают мутации гена F9, так же расположенного на X-хромосоме, она характерна для мужчин, женщины болеют очень редко. В некоторых случаях заболевание возникает спонтанно (приобретенная гемофилия A или B) и тоже связано с недостаточностью VIII или IX факторов свертывания крови. Приобретенная гемофилия является аутоиммунным заболеванием, при котором организм вырабатывает антитела, атакующие факторы свертывания крови (чаще всего VIII фактор). Примерно в половине случаев приобретенной гемофилии у пациента имеется связанное с ней основное состояние или заболевание (беременность, аутоиммунные заболевания, миелопролиферативные заболевания, воспалительные заболевания кишечника и др.), в остальных эпизодах причина остается невыясненной.

Гемофилия A затрагивает примерно 1 из 5 000 новорожденных мальчиков, гемофилия B — примерно 1 из 25 000. Около 60 % пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, обычно им ставят диагноз при рождении или в течение первых 2 лет жизни.

Возраст манифестации гемофилии и тяжесть течения заболевания зависят от уровня активности факторов свертывания крови. Легкая форма характеризуется уровнем фактора свертывания крови (VIII или IX), превышающим 5 % от нормы, средняя — 1–5 %, тяжелая — ниже 1 %. У большинства пациентов, независимо от тяжести течения заболевания, эпизоды кровотечения чаще встречаются в раннем детском, детском и подростковом возрасте, чем в дальнейшей взрослой жизни.

При легкой и умеренной формах гемофилии длительные кровотечения могут возникнуть только в результате травмы, хирургического вмешательства или стоматологической процедуры. Нередко диагноз гемофилии ребенку устанавливают к 5–6 годам, обратив внимание на длительное посттравматическое кровотечение, длительное кровотечение во время стоматологического лечения или операции. К другим заметным симптомам легкого и умеренного течения гемофилии относятся непроходящие гематомы (синяки),частые носовые кровотечения, кровоточивость десен.

Для тяжелой формы гемофилии характерны эпизоды спонтанного кровотечения, которые приводят к кровоизлияниям различной локализации — в мягкие ткани, мышцы, суставы. При гемартрозах (кровоизлияние в полость сустава) возникает ограничение подвижности суставов, сопровождающееся острой болью и воспалением. У пациентов с тяжелой формой гемофилии спонтанные кровотечения чаще всего происходят в мышцы и суставы, однако могут затрагивать любой внутренний орган, включая почки, органы ЖКТ, головной мозг (гематурия, мелена, гематохезия, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровотечения). Тяжелая форма гемофилии A обычно проявляется в раннем детском возрасте, диагноз чаще всего устанавливается к 2 годам ребенка. Обычными симптомами (при отсутствии лечения заболевания) здесь являются кровотечения из-за незначительных травм ротовой полости (прикусывание губ, языка, щек), подкожные гематомы, большие шишки после удара головой, спонтанные кровотечения (2–5 эпизодов в месяц).

Диагноз гемофилии A или B устанавливается на основании симптомов, истории личного и семейного анамнеза пациента, лабораторных исследований (общего анализа крови, коагулограммы, оценивающей состояние системы свертывания крови и активности ее белков, молекулярно-генетического исследования). Парам из группы риска по рождению ребенка с гемофилией необходимо получить генетическую консультацию на этапе планирования беременности. Определение конкретной мутации гена F8 (или F9) помогает не только выявить женщин-носительниц дефектного гена в конкретной семье, но и полезно для пренатальной диагностики гемофилии (амниоцентез, биопсия хориона).

Лекарств, воздействующих на причину гемофилии, не существует. Пациентам назначается заместительная терапия, направленная на восполнение дефицита белка (VIII или IX факторов свертывания крови). В идеале лечение проводится профилактически, с периодическим введением концентратов фактора свертывания крови через определенные промежутки времени (для предотвращения эпизодов кровотечения и связанных с ним осложнений, например, повреждения суставов). Возможно лечение «по требованию» (непосредственно при эпизодах кровотечения). В настоящее время авторитетными медицинскими организациями рекомендуется введение рекомбинантных факторов (они производятся в лаборатории и не содержат человеческих и животных белков) для снижения риска передачи различных вирусов при переливании компонентов крови.

Некоторым пациентам с легкой формой гемофилии назначается синтетический аналог вазопрессина — десмопрессин, повышающий VIII фактор свертывания крови (вводится внутривенно или интраназально), а также антифибринолитические средства, замедляющие распад факторов свертывания крови.

Примерно в 30 % случаев лечения тяжелых случаев гемофилии длительная заместитетельная терапия может приводить к изоиммунизации — образованию антител к вводимым факторам свертывания крови (иммунная система распознает вводимый фактор VIII как чужеродный). Этот процесс может сопровождаться аллергическими реакциями (разной степени тяжести), возрастает риск жизнеугрожающих кровотечений. В этом случае пациенту назначается альтернативное лечение — плазмаферез, иммунодепрессанты.

Похожие записи:

• Водительская медкомиссия в 2023 году: документы, врачи, цены
• Уведомление о втором гражданстве через МФЦ в 2023 году
• Как ответить в УФАС, что согласен с жалобой на действия: образец 2023 года